专题笔谈AicardiGoutir

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专题笔谈│Aicardi-Goutières综合征

何庭艳，杨　军

中国实用儿科杂志Vol.33（1）：29-33

摘要

Aicardi-Goutières综合征（AGS）是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病，主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液（CSF）慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因，包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后。

关键词

免疫缺陷；基因突变；Aicardi-Goutières综合征；干扰素病

基金项目：国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项（）；深圳市科创委深科技创新学科布局项目（JCYJ）作者单位：医院风湿免疫科，广东深圳通讯作者：杨军，电子信箱：rogasansz