七月肌源性纤维肌病病人的护理查房

单位：福建医院心血管内科

主持人：张君钦护士长、陈欣护士长

参加人员：全体心内科护士

报告人：林琼

时间：.7.20

张君钦护士长：

大家好，今天我们护理查房内容是：肌源性纤维肌病病人，该病人16岁女性出现心力衰竭、呼吸衰竭、极重度限制性肺通气功能障碍，于.6.18送检全外显子组测序检查报告，回报：主要检测结果：在肌源纤维病6型扩张性心肌病IHH型相关的BAG3基因上检出与受检者表型相关地1个致病变异。现请林琼护士汇报病史，大家一起探讨一下护理要点。

病史汇报：郑昕潆，女性，十六岁。入院时间：.07.02。

主诉：反复气促4月余，加重4天

现病史：缘于入院前4月余于无明显诱因睡觉时出现气促，伴胸廓耸动，伴全身乏力，无咳嗽，咳痰，无畏冷、寒战，无头晕、头痛，无夜间不能平卧、端着呼吸，无下肢水肿，无胸闷、胸痛等不适，未及重视及诊疗，期间气促反复发作，3月余医院，诊断：肺炎，病毒性上呼吸道感染，心功能不全心功能II级，病毒性心肌炎，经对症治疗（具体用药不详）后症状仍未见明显好转，故转诊我院。查心脏彩超，左心偏小，左室壁增厚，左室舒张功能减退，肺功能：极重度限制性肺通气功能障碍，胸部彩超：右侧肋弓下扫查膈肌未见明显运动，诊断：“1.膈肌麻痹2.病毒性心肌炎，”入院后予营养心肌，控制心率，利尿等治疗后症状缓解出院。（末次住院时间：.4.16-.4.24）出院后规律复治疗，入院前10天因因检查医院，住院期间再发气促，性质大致同前，4天前症状加重，静息时感气促，不能平卧，端坐呼吸，颜面部，双手，双下肢对称性水肿，诊断：心功能不全。予转ICU行呼吸机辅助呼吸及纤维支气管镜吸痰治疗情况明显改善，今天为进一步诊治就诊我院急诊科，予呼吸机辅助呼吸，利尿，平喘等治疗后症状未见明显改善，遂拟“心力衰竭”收入院。

既往史：阑尾切除术后，脊柱畸形手术治疗后

入院诊断：1.心功能不全心功能IV级多浆膜腔积液2.肺部感染双侧胸腔积液II型呼吸衰竭3.肝功能不全淤血性肝病4.腹水5.膈肌麻痹6.电解质紊乱7病毒性心肌炎个人史8.手术后状态（脊柱侧弯术后）

诊疗经过T：36.4P:78R:28Bp：/68mmHg,神清，发育无力型，营养中等，慢性面容，忧虑表情，颜面部及手部浮肿，颈静脉怒张，双肺呼吸音弱，双向肺可闻及少量湿性啰音，心率齐，各瓣膜区未闻及心脏杂音。腹软，无压痛、反跳痛，移动性浊音阳性，双下肢明显浮肿。治疗上予哌拉西林钠他咗巴坦钠(7.04-7.15),头孢地尼胶囊（07.15-07.21）抗感染，控制心率，营养心肌，骨骼肌，利尿减轻心脏负荷，呼吸机辅助呼吸于-07-23出院，出院情况：患者仍有活动后气促，肢体乏力较前稍好转，双下肢浮肿较前明显减退，劲屈肌3级，双上肢肌力4+级，双下肢肌力4+级。

护理诊断：

1、活动无耐力;与心排血量下降有关

2、气体交换受损：与肺部感染有关

3、营养失调低于机体需要量：与病人进食少，机体消耗增加有关

4、焦虑：与病情反复，疾病迁延不愈有关

5、潜在并发症;水、电解质紊乱

护理措施：

绝对卧床休息并保持舒适体位，如坐位，半坐位，以利于呼吸；

遵医嘱予呼吸机辅助呼吸；

鼓励帮助患者进行有效咳嗽，及时清理呼吸道分泌物，保持呼吸道通畅；

指导饮食原则;高热量、高蛋白、高维生素饮食，如：瘦肉、鱼、蔬菜等，注意患者饮食习惯，避免油腻，辛辣刺激、生冷食物，保持口腔清洁，注意评估患者营养状况，观察有无腹胀、腹泻、便秘等。

患者因呼吸困难、预感病情危重常会产生紧张、焦虑情绪，应多了解和关心患者的心理状况，用通俗易懂的语言讲解疾病的相关知识，态度和蔼，取得患者信任，鼓励患者听音乐、与人聊天交流等方法。

年Nakashima报道首例肌原纤维肌病。年deBLeecke提出“肌原纤维肌病”的诊断，描述一组肌原纤维相关蛋白聚集为特点的一组肌肉病。年Goeble提出“结蛋白相关性肌病”的诊断，认为这组疾病都和结蛋白存在关系，该名词主要在欧洲采用。3年Goeble提出“蛋白聚集性肌病”。描述一组肌纤维内出现大量蛋白聚集的肌病。

分型：

可分为:1、结蛋白病（desmin）2、α—晶体蛋白病(αB-crystallin)3、肌缩蛋白病(myotilin)4、Z盘选择性接合PDZ蛋白病(ZASP)5、细丝蛋白病(filaminC)6、BAG蛋白病(BAG3)7、FHL1病(FHL1)8、TITIN病(TTN)9、DNAJB6病(DNAJB6)。

总述：

1、肌原纤维肌病是细胞骨架相关蛋白基因突变导致肌纤维内肌原纤维排列异常和多种蛋白异常聚集。包括所有Z线或与其相关的蛋白异常所致的疾病。临床特点：成年发病，出现缓慢发展的骨骼肌、心肌和平滑肌损害。病理特点：以结蛋白为主的多种蛋白在肌纤维内聚集，肌纤维多存在肌营养不良改变。遗传特点：多为显性遗传性。

2、结蛋白相关肌病在遗传性骨骼肌疾病中有一些以包涵体或蛋白沉积为病理特征的疾病，共同的组织病理学特点是出现结蛋白的沉积，伴随其他蛋白沉积，命名为“结蛋白相关肌病”。结蛋白相关性肌病一词目前少用。

3、蛋白聚集肌病遗传性肌肉病中肌纤维内出现多种蛋白沉积，如肌球蛋白、肌动蛋白、伴肌动蛋白、原肌球蛋白、肌动蛋白链接素、肌联蛋白、肌收缩蛋白、Z线选择性剪接PDZ蛋白和丝蛋白，出现这些蛋白聚集的疾病为“蛋白聚集肌病”。该名词目前少用。

4、骨骼肌心肌病临床表现以骨骼肌和心肌损害为主，特别指结蛋白病和晶格蛋白病所出现的骨骼肌和心肌损害。强调这组疾病的临床特点，用于临床症状描述，目前基本不用于诊断。

5、Z盘病肌缩蛋白病、Z盘选择性接合PDZ蛋白病、细丝蛋白病具有类似的临床和病理改变特点，成年发病，远端肌病加心脏病。肌纤维内Z盘改变伴随蛋白聚集，该词没有被广泛采纳，仅在机制研究中使用。发病机制：Z盘处于肌小节之间的张力传递部位，与Z盘蛋白相互作用或在维持肌原纤维完整性方面起重要作用的蛋白基因突变均可以导致该类疾病。

四、各分型的特点

1、结蛋白病（desmin）在我国最常见。结蛋白为骨骼肌、心肌、平滑肌的中间丝蛋白，通过网格蛋白连接于Z线，通过其他中间细丝使邻近的肌原纤维彼此连接，把肌原纤维与其他结构连接。突变形成错误折叠的结蛋白分子，导致结蛋白及其他蛋白在骨骼肌、平滑肌和心肌的异常堆积。出现骨骼肌和心肌损害。临床特点：显性遗传，成年发病，平均32岁。远端肌无力，肢带型肌肉病，可有心脏病、肌心肌病或单纯心肌病及呼吸功能衰减。病理改变是肌纤维擦除、蛋白聚集、微小胞浆体。

2、α—晶体蛋白病(αB-crystallin)极罕见，是一种小的热休克伴侣蛋白，位于内质网上，存在于晶状体、骨骼肌、心肌和神经细胞。突变导致αB-晶体蛋白链分子所形成的聚合体分子量较野生型小，陪伴功能下降，出现αB-晶体蛋白和结蛋白堆积。导致骨骼肌-心肌病以及白内障。临床特点：显性遗传，儿童和成年发病。颈部、四肢远端或近端肌无力，可有心脏病、呼吸功能衰竭、白内障。病理改变为肌纤维擦除改变，蛋白聚集、颗粒细丝物质、自嗜明显。

3、肌缩蛋白病(myotilin)西班牙最常见。属于Z盘病。肌联蛋白为一种细丝相关蛋白，位于心肌和骨骼肌细胞的Z盘，在成熟肌纤维参与维持肌原纤维结构和肌膜的功能。突变基因编码的肌肌联蛋白可能减弱Z盘与细肌丝之间的连接。导致周围神经病和心肌病、肢带型肌营养不良1A和远端肌病。

临床特点：显性遗传，成年发病，可有肢带型肌无力、伴随呼吸衰竭，远端肌无力、缓慢发展，同时可出现心脏病、周围神经病变。病理改变是肌病样病理改变，出现结蛋白和肌联蛋白聚集、也可以没有明显的蛋白沉积，核内包涵体。

4、Z盘选择性接合PDZ蛋白病(ZASP)较为罕见。Z盘选择性结合PDZ蛋白是一种重要的Z盘蛋白，主要出现在骨骼肌和心肌，突变体产物可能减弱Z盘与细肌丝指间的连接，出现骨骼肌和心肌损害。临床特点：显性遗传，成年发病，40-73岁，可出现下肢近端或远端无力，早期出现手肌无力，心脏病可出现在部分患者。肌肉活检可见肌纤维内蛋白沉积，肌纤维内颗粒细丝物质，杆状体，核内杆状体。

5、细丝蛋白病(filaminC)丝蛋白-C为骨骼肌特异性丝蛋白异构体，主要位于Z盘周围，与肌联蛋白及钙肌蛋白直接作用。突变导致蛋白的二级结构改变，不能形成正常的二聚体，肌纤维内出现大量丝蛋白-C聚集，伴随伴侣蛋白表达异常以及自嗜降解的改变，出现骨骼肌、呼吸肌和心肌损害。临床特点：显性遗传，成年发病，34-60岁，平均47岁，表现为肢体近端、远端无力，可有呼吸肌瘫痪、心脏损害。病理改变为肌纤维内大量胞浆体。

6、BAG蛋白病(BAG3)临床特点：显性遗传，儿童发病，可表现为中轴和四肢无力、心肌病、呼吸功能衰竭、脊柱强直、周围神经病。病理改变：肌原纤维之间颗粒细丝物质，巨大轴索。

7、FHL1病(FHL1)FHL1是FSH家族成员之一，主要表达在骨骼肌和心肌，基因突变导致聚集体-自嗜体通路的异常，出现各种结构蛋白和自嗜蛋白的沉寂。基因突变导致出现骨骼肌、心肌以及骨关节的不同程度病理改变。临床特点：X连锁遗传，肩腓型肌病、姿势性肌萎缩性肌病、还原体肌病、埃德肌病、脊柱强直综合征、远端肌病伴随心肌病或单独心肌病。

8、TITIN病(TTN)Titin是一种巨大的蛋白，在骨骼肌和心肌细胞内沿着肌节形成的弹力丝蛋白网络，在机械传感、肌节的组装稳定和信号传递方面发挥作用。基因突变导致肌肉病和心肌病。临床特点：显性遗传，成年发病，可表现为肢带型肌无力伴随呼吸功能衰竭、远端肌肉病，以胫前肌损害为主。可有心肌病，婴儿骨骼肌心肌病。病理改变：可见环状排列的包浆体，也可出现轴空病和心肌病或中央核肌病。

9、DNAJB6病(DNAJB6)DNAJB6是分子铜伴侣但不是HSP40/DNAJ家族的一员，保护蛋白在细胞应急或蛋白合成中避免蛋白形成不可逆转的聚集。由于DNAJB6是能够选择性自嗜的分子伴侣反应，如BAG3，其分子病理和此有关。也可能和维持Z盘以及肌节结构的其他复合体有关。可出现肌肉痛，偶尔脑损害。临床特点：显性遗传，儿童发病—严重肢带无力。成年发病，缓慢发展肢带型肌营养不良，可有近端、远端肢体无力，可以伴随严重呼吸肌无力、伴随额颞叶痴呆。病理改变：肌营养不良或肌病样改变，伴随镶边空泡和大量不同蛋白聚集，包括结蛋白、晶格蛋白等，电镜可以看到肌原纤维排列紊乱、大量细丝物质。

五、诊断思路

蛋白基因检查+肌肉活检（形态、生化和基因检查）+肌酶、血乳酸丙酮酸、免疫学、肌电图和心电图检查、头颅MRI检查+病史、家族史、查体，以上综合诊断。

张君钦护士长：什么是肌源性纤维肌病？

王芯宇护师回答：描述一组肌原纤维相关蛋白聚集为特点的一组肌肉病。年Goeble提出“结蛋白相关性肌病”的诊断，认为这组疾病都和结蛋白存在关系，该名词主要在欧洲采用。3年Goeble提出“蛋白聚集性肌病”。描述一组肌纤维内出现大量蛋白聚集的肌病。